Os testes genéticos ajudam a entender riscos herdados, confirmar diagnósticos e orientar decisões de prevenção e tratamento, para você e para a sua família. Na Meso Clinic, a indicação parte da consulta, a coleta é feita aqui, com saliva ou sangue, e o resultado volta para o médico que acompanha você.
Os testes usam sequenciamento de nova geração, uma tecnologia que lê dezenas, centenas ou milhares de genes ao mesmo tempo e procura variantes ligadas a doenças, incluindo pequenas trocas de letras e perdas ou duplicações de trechos do DNA.
Testes hereditários analisam o DNA que você herdou e carrega em todas as células, por isso bastam saliva ou sangue. Testes somáticos analisam alterações presentes só no tumor, a partir do tecido da biópsia, e orientam o tratamento.
Um teste pode ser positivo, negativo ou trazer uma variante de significado incerto. Só faz sentido lido junto com a história pessoal e familiar, por isso a interpretação e o aconselhamento são feitos em consulta.
Como funciona na clínica: a indicação parte da consulta com o médico da especialidade, a coleta é feita na própria clínica, a análise é realizada por laboratório de genômica de referência e o resultado volta para o médico que acompanha você, que explica o significado e os próximos passos, inclusive para a família.
Cada área tem painéis específicos. O médico escolhe o teste a partir da história clínica e familiar.
Painéis de 25 a 87 genes para câncer de mama e ovário, intestino, próstata, estômago, pâncreas e outros, incluindo BRCA1, BRCA2 e TP53. Indicados quando há vários casos na família, câncer em idade jovem ou tumores raros. O resultado orienta rastreamento, cirurgias redutoras de risco e a investigação dos familiares. Há painel rápido para decisões urgentes de tratamento.
Painéis somáticos no tecido do tumor, como mama e próstata, e testes de assinatura gênica que ajudam a decidir se a quimioterapia traz benefício no câncer de mama inicial. Também a pesquisa do gene JAK2 em doenças do sangue e classificadores moleculares para nódulos de tireoide.
Painéis de cardiomiopatias hereditárias, de síndromes de morte súbita e de síndrome de Brugada, com dezenas de genes. Indicados após morte súbita precoce na família, arritmias sem causa definida ou cardiomiopatia diagnosticada, para proteger também os parentes.
Exoma completo, que analisa cerca de 22 mil genes, e CGH-array, para microdeleções e duplicações. Investigam atraso de desenvolvimento, deficiência intelectual, autismo, malformações, epilepsias e doenças raras, em crianças e adultos. Também testes de gene único, como síndrome de Noonan, CADASIL e febres periódicas.
Teste pré-natal não invasivo (NIPT) no sangue da gestante, a partir da 10ª semana, para avaliar o risco das síndromes de Down, Edwards e Patau e alterações dos cromossomos sexuais, com versão ampliada. Solicitado pelo obstetra durante o pré-natal.
Painéis que analisam variantes em genes ligados ao metabolismo de nutrientes e ao comportamento alimentar: predisposição à intolerância à lactose e à sensibilidade ao glúten, metabolismo da cafeína, do álcool e do folato, vitaminas D e B12, ferro, gorduras e colesterol, sensibilidade ao sal, tendência ao ganho de peso e resposta ao exercício. Solicitado pela nutricionista ou pelo médico, o resultado ajuda a personalizar o plano alimentar e a suplementação. Não diagnostica doenças nem substitui os exames de sangue e a avaliação clínica, e o peso da evidência varia entre os genes, por isso o laudo é sempre interpretado em consulta.
A lista mostra as áreas mais frequentes. O painel exato, o número de genes e a amostra são definidos pelo médico conforme a suspeita clínica.
Referência geral. Prazos e documentos variam conforme o teste.
Sigilo e decisão: o resultado é protegido pelo sigilo médico e pela LGPD, e a decisão de fazer o teste é sua, depois de entender o que ele pode e o que não pode responder.
Consulta com o médico da especialidade, que levanta a história familiar, explica o que o teste pode responder e as possíveis consequências para você e para a família. Você assina um termo de consentimento e recebe a informação sobre valores e cobertura.
Coleta simples de saliva ou de sangue na clínica, sem jejum. Nos testes de tumor, a clínica orienta como encaminhar o material da biópsia.
O resultado chega ao médico, que o explica em consulta de retorno: o que significa, o que muda no acompanhamento e se vale investigar familiares. Variantes de significado incerto são acompanhadas ao longo do tempo.
Conteúdo informativo. A indicação de um teste genético, a escolha do painel e a interpretação do resultado são atos médicos e dependem da avaliação individual e da história familiar.
O médico da especialidade define se há indicação e qual teste faz sentido para você.
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